ターナー症候群の遺伝学

ターナー症候群は，代表的な染色体異常症である。臨床所見や治療効果はかなり解明されてきており，臨床像や患者ケアに関する成書＊はすでにある。
本書は，ターナー症候群発症の遺伝的機序についてまとめた。

• 序説　ターナー症候群研究の背景
  ／1.歴史的背景／2.核型／3.臨床症状／4.核型―表現型解析／5.遺伝子型―表現型解析
• 第1章　性染色体の構造と進化
  ／1.性染色体の構造／2.性染色体の進化／3.性染色体の構造異常／4.遺伝子の進化
• 第2章　X染色体賦活かの基礎と臨床
  ／1.X染色体不活化と遺伝子量補正／2.X染色体不活化とはあ性・分化／3.X染色体不活化の機序／4.X染色体異常症とX染色体不活化／5.正常核型女性における選択的X染色体不活化
• 第3章　性染色体異常症における身長変動の機序
  ／1.最終身長の決定／2.成長関連因子の検討／3.成人身長の分布と選別された成長関連因子の関連性
• 第4章　SHOX遺伝子の基礎
  ／1.クローニング／2.発現パターン／3.構造と機能／4.系統発生
• 第5章　SHOX半量不全の臨床
  ／1.特発性低身長／2.四肢遠位部骨症状／3.頭頸部骨症状／4.成長パターン／5.診断／6.治療
• 第6章　Y特異的成長遺伝子
  ／1.Y特異的成長遺伝子の理論的背景／2.Y成長遺伝子の局在／3.Y成長遺伝子の生理作用／4.Y成長遺伝子と臨床
• 第7章　リンパ管形成遺伝子（ターナー徴候遺伝子）
  ／1.軟部組織および内臓徴候発症の理論的背景／2.リンパ管形成遺伝子／3.その他の臨床症状とリンパ管形成遺伝子
• 第8章　性腺異形成の発症機序
  ／1.性腺異形成の原因／2.卵母細胞喪失機序／3.遺伝子量仮説の否定／4.対合不全仮説の支持／5.対合不全と卵母細胞喪失
• 第9章　性腺腫瘍発症の遺伝的機序
  ／1.性腺芽細胞腫（gonadoblastoma）／2.GBY遺伝子／3.Gonadoblastomaハイリスク患者／4.悪性性腺腫瘍／5.性腺外腫瘍
• 第10章　知能障害・発達遅滞発症の遺伝的機序
  ／1.知能障害の原因と判定／2.性染色体異常症患者全般の知能発達／3.X連鎖知能障害遺伝子／4.X染色体と常染色体の転座／5.活性型環状X染色体／6.その他の性染色体構造異常
• 第11章　染色体異常症の発症機序
  ／1.遺伝子量効果／2.染色体量変動効果／3.量的形質における遺伝子量効果と染色体不均衡効果／4.疾患モデル／5.ターナー症候群発症との関連