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高尿酸血症と痛風2020年3月号(Vol.28 No.1)
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高尿酸血症と痛風

「痛風」を多方面から捉える学術誌

2020年3月号(Vol.28 No.1)

2020年3月発売

特集 尿酸に影響する遺伝性代謝異常,最近の進展

定 価 1,980円(本体1,800円+税)
版 型 A4判変型
頁 数
ISSN 0919-5491

在庫

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目次

■特集:尿酸に影響する遺伝性代謝異常,最近の進展
1.総論
 1)尿酸関連遺伝性疾患と代謝異常
2.各論【高尿酸血症】
 1)Lesch-Nyhan症候群
 2)家族性若年性高尿酸血症性腎症
 3)常染色体優性多発性嚢胞腎
 4)ダウン症候群
 5)筋原性高尿酸血症性
 6)腎外排泄低下型高尿酸血症
3.各論【低尿酸血症】
 1)腎性低尿酸血症
 2)プリン・ヌクレオシドフォスフォリラーゼ欠損症
 3)遺伝性キサンチン尿酸/モリブデンファクター欠損症
 4)ホスホリボシルピロリン酸合成酵素欠損症

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